downs syndrom

Vad är Downs syndom?
människan har i de flesta fallen 46 kromosomer men de som har Ds har en kromosom extra som naturen tilldelat dessa personer.
Den vanligaste formen på utvecklingsstörning är downs syndrom.
Personer med downs är utvecklings störda och man kan inte säga att det finn någon grad av detta. dvs att en med downs är lite eller mycket utvecklings störd.
I mitten av nittonhundra talet var medelivs länden kanske 30 år men tack vare nya forskning o medicin tillsammans med opration så har medellivs längden ökat. Att de med Ds ska leva till 60-70 år är ingen omöjlighet.




Det finns olika former av Ds som man får fram i ett blodbrov.
den vanligaste formen är trisomi 21 dvs att på kromosom par 21 finns en extra kromosom.
En annan form som förekommer är Downs mosaik  en mycket ovanlig form, finns även en form som är ärftlig.


Vanliga följd sjukdommar är muskelsvaghet, hjärtproblem, dålig syn, magproblem och vanligt är också intolerans mot gluten.
Baby massase ger man små barn med ds för att få igång och stärka musklerna.
små barn kan också kräkas ofta som beror på förslappad magmun. då gäller det att ge mat ofta och inte så mycket.


För att få igång språket på barn med ds så använder man ofta tecken språk för att förstärka ljud språket. men det finns barn som inte vill se tecken utan lyssna på ljud språket kommer även om det blir mycket senare.
Överhuvudtaget ligger allt senare hos ett barn med ds och de stannar lite längre i varje fas i sin utveckling.


I stort sett alla barn med Ds går på dagis och i förskola, i allmänhet med någon form av extra stöd, personlig eller för hela gruppen.
Barnen börjar sin skolgång i samma ålder som andra barn.
senare blir det särskola i någon form


De flesta människor med Ds kommer att behöva stöd genom hela livet. stöd o service i bostaden och den dagliga verksamheten, Att kunna påverka sitt eget liv i den inriktinng man vill är grundtanken med lagen om stöd och service för vissa funktions hindrade LSS.




Fakta:
Syndromet är uppkallat efter John Langton Down som var den förste som beskrev detaljerat hur syndomet yttrade sig 1866. Själv använde han dock betäckningen "mongolism". Då han menade att personer med Ds liknade de mongoliska folken.
Statistiken visar att det föds cirka 2 barn per tusen födslar med Ds, i åldern 35 år på mödrarna, då mödrarna är 40 har antalet födslar med Ds ökat till 10 på 1000 födda barn och i slutet på kvinnans fruktbarhet 48-50 år föds rent statistiskt 100 barn med ds per 1000 födslar.
Ordet syndrome menas att det finns olika typer symtom eller avvikelser.


det finns fyra former av downs syndrome:

Downs syndrom innebär att en person har tre stycken kromosomer nr 21 (eller delar av den) mot normalt två stycken. Totalt har alltså personen 47 kromosoner mot normalt 46 st. Downs syndrom medför att hjärnans utveckling hämmas.
Det finns fyra olika typer av Downs syndrom. Vanligast (ca 94%) är att personer med Downs syndrom har en hel extra kromosom 21. Därför kallas Downs syndrom också trisomi 21 (tri=tre).
Hos ca 4% av personerna med Downs syndrom finns en så kallad translokationstrisomi 21. Detta innebär att en hel kromosom 21 sitter fast på en annan kromosom. Det kan i detta fall röra sig om en ärftlig form av Downs syndrom. Möjlighet till genetisk rådgivning för föräldrarna finns på större sjukhus.
Ytterligare en form är trisomi 21 mosaik. Då finns det både celler med en normal uppsättning av kromosomer och celler med tre kromosomer. Ofta är symtomen på Downs syndrom färre vid denna form, eftersom det även finns normala celler i kroppen.

En ytterligt sällsynt form (mindre än 1 promille av alla barn som föds med Downs syndrom) är partiell trisomi 21. Vid denna form av Downs syndrom finns endast ett extra segment av kromosom 21, ofta sittande på en annan kromosom.

uppgifter från Om downs syndrome från FUB




Halls kriterier:
Hur vanligt förekommande några av kriterierna är vid Downs syndrom framgår av procenttalet inom parentesen.

1. För tidigt född och/eller underviktig.
2. Muskelslapphet (hypotoni). (80%)
3. Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%)
4. Överrörliga leder. (80%)
5. Platt ansikte. (90%)
6. Platt bakhuvud.
7. Rikligt med nackskinn. (80%)
8. Veck i inre ögonvrån (epikantusveck).
9. Snedställda ögonspringor.
10. Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar).
11. Lågt sittande ytteröron med få veck.
12. Tungan hålls utanför munnen.
13. Högt gomtak.
14. Snörvlande andning.
15. Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar.
16. Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan.
17. Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali).
18. Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap").
19. Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen).
20. Tandavvikelser (när barnet blir äldre).

Utvecklingstörning:

Ungefär 38 000 barn, ungdomar och vuxna i Sverige har en utvecklingsstörning.
Riksförbundet FUB använder detta begrepp som också står i lagar som LSS (Lag om stöd och service till vissa funktionshindrade). Andra begrepp är intellektuella eller kognitiva funktionshinder. Utvecklingsstörning är ett funktionshinder som rör personens begåvningsutveckling och faktorer som påverkat den under utvecklingssåldern, d.v.s. före 16-18 års ålder.

Utvecklingsstörningen är olika hos olika personer, men alla behöver personligt stöd och hjälpmedel. Vad man klarar av beror också på vilket stöd och vilken träning man får. Man behöver längre tid än andra för att förstå, lära sig nya saker och uttrycka sina tankar och känslor.

Utvecklingsstörningen kan vara grav(svår), måttlig eller lindrig. Tillsammans med utvecklingsstöningen kan personen ha andra funktionshinder, t.ex. rörelsehinder, synnedsättning, autism.
Det är viktigt att komma ihåg att varje person är unik och har sin personlighet.
Alla har rätt till delaktighet och inflytande.
text hämtad ut FUB sida